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醫學聲明。
法布瑞氏症(英語:Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),或法布雷病,一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質及溶體中,而引發多處器官病變,嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一,喬納斯·法布瑞(Johannes Fabry)。
此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期,手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常,有些患者形容如火燒般劇痛,在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病,關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛。
治療方式[编辑]
目前採取酵素替代療法,讓患者兩週一次,注射α-galactosidase(a-GAL)酵素藥劑,可以有效緩解病情。
參考文獻[编辑]
- James, William D.; Elston, Dirk; Berger, Timothy; Neuhaus, Isaac. Andrews' Diseases of the Skin E-Book: Clinical Dermatology. Elsevier Health Sciences. 2015-04-12. ISBN 978-0-323-31969-0 (英语).
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